Eesti geenivaramu teadlased suures skisofreeniauuringus

Tartu Ülikooli teadusuudiste lehekülg Novaator avaldas 28. juulil 2014 teadusuudise "Geenivaramu teadlased suures skisofreeniauuringus: leiti sadakond uut haigusega seotud geenivarianti".
http://novaator.ee/ET/biotehnoloogia/geenivaramu_teadlased_suures_skisofreeniauuringus_leiti_sadakond_uut_haigusega_seotud_geenivarianti/

Sissejuhatusest:
"Möödunud nädalal avaldati ajakirjas Nature ülemaailmse skisofreenia-uurimuse tulemused - sadakond uut DNA-järjestust, mis mängivad rolli haiguse tekkimises. Lisaks said uurijad aimu biokeemilistest signaalradadest, mis võivad mõjutada skisofreeniasse haigestumist. Seni kõige suuremas vaimuhaigusi puudutavas uuringus osalesid ka Tartu ülikooli Eesti geenivaramu teadlased Tõnu Esko ning Andres Metspalu, Mari Nelis ja Lili Milani."

Osad:
1. Keerukas pärilikkus.
Sealt ka tsitaat:
"Tartu ülikooli Eesti geenivaramust kasutati uurimuse tarbeks 250 skisofreeniku ja 1000 terve inimese andmeid. Lisaks sõeluti 2500 Eesti geenidoonori andmestiku põhjal välja sobiv kontrollrühm osadele Ida-Euroopa päritolu haigetele.
Analüüsil leiti 108 piirkonda inimese genoomis, mis seostuvad skisofreenia esinemisega. 83 nendest olid täiesti uued alad, mida pole varem kunagi skisofreeniaga seostatud.
Geenivaramu vanemteaduri Tõnu Esko sõnul kirjeldavad leitud DNA järjestusvariatsioonid umbes 7 protsenti skisofreenia tekkeriskist. Võrdluseks – inimese kehapikkuse muutlikkust suudavad geneetikud sarnaste uuringute põhjal selgitada umbes 16 protsendi ulatuses. Gluteenitalumatuse puhul ulatub see juba üle 50 protsendi.
7 protsenti võib tunduda tühisena. Paljude teadlaste koostöös tehtud avastus on siiski erakordne. Nimelt saab leitud lookuseid hakata rühmitama vastavalt sellele, milliseid biokeemilisi radasid need mõjutavad. Esko kinnitusel aitab see paremini mõista skisofreenia tekkimise bioloogilisi põhjuseid, riskifaktoreid ja haiguse kujunemise patofüsioloogiat."

2. Paremate ravimite lootus.
"Uurimus annab lootust, et kunagi võiksid müügil olla tõhusamad skisofreeniaravimid."

The Hot Stove Project: mõtlemise ja käitumise erisustest normide ühiskonnas

Maailmakuulus neuroloog Oliver Sacks, kes Eestis peaks hästi teada olema oma paari raamatu tõlgete ("Mees, kes pidas oma naist kübaraks", "Hallutsinatsioonid") ja ühe raamatu põhjal tehtud väga hea filmi "Ärkamised" ("Awakenings") järgi, kirjutab oma blogi viimases postituses võitlusest vaimuhaiguste häbimärgi vastu.

See võitlus on läänemaailmas hoogu võtmas. Arstid, psühhiaatrid, teadlased (ka Nobeli preemia laureaadid), kirjanikud, psüühikahäirete all kannatavad inimesed (skisofreenia tõttu kannatanud inimesed sealhulgas) püüavad ühiskonnale selgitada vaimuhaiguste olemust ja seda, et vaimuhaiged on samasugused inimesed, nagu kõik ülejäänud, vajavad ravi, toetust, aga eelkõige inimlikku mõistmist.

Sacks kirjutab selles postituses mitmest vastavasisulisest tõsielufilmist. Ka soovitab ta tutvuda uue veebilehega The Hot Stove Project, mille on algatanud dr Lois Oppenheim ja dr Alice Maher, ärgitamaks diskussiooni vaimuhaigete koha ja saatuse üle maailmas. Sel veebilehel on ka lühike dokumentaalfilm "How to Touch a Hot Stove: Thought and Behavioral Differences in a Society of Norms”.

Nagu pealkirjastki nähtub, on see 24minutiline film  mõtlemise ja käitumise erisustest normide ühiskonnas. Sellest, et vaimuhaigust peetakse sageli häbimärgiks, stigmaks, mis inimest isoleerib, tõkestab ja halvustab, muudab teda madalama sordi olevuseks.

Haigete häbimärgistamist ühiskonnas ei tohiks filmis intervjueeritud tuntud inimeste arvates olla, aga selleks on vaja muuta inimeste arusaamu, täiendada nende teadmisi haigustest ja psüühikaseisunditest. Tuleb jõuda nii kaugele, et inimesed ei peaks tundma hirmu oma haigusest rääkimise ees.

Aga kasutage võimalust ja vaadake ise!

Ja veel:  samal leheküljel, kust pääseb filmi juurde, on ka seda täiendavad intervjuud üldpealkirja "Crazy?" all (u 40 minutit) ja lehekülje allservas võimalus vaadata lisaintervjuusid neid andnud tuntud inimeste nimedele klõpsates.

Kenneth T. Strongman "Psühholoogia igapäevaelus. Teejuht algajale"

Uus-Meremaa Canterbury ülikooli kauaaegse psühholoogiaprofessori Kenneth T. Strongmani raamatu "Psühholoogia igapäevaelus. Teejuht algajale" (2008, e. k 2009, tlk E. Suits) peatükis "Kui elu kisub viltu" on juttu ebanormaalsustest, sealhulgas ka isiksusehäiretest ja skisofreeniast. Allpool on mõnda selles peatükis käsitletust.

Autori sõnul on läänemaailmas peamiselt kasutatav ebanormaalsuste klassifitseerimise süsteem pärit Ameerika Psühhiaatria Assotsiatsioonilt (1994) - see on "vaimsete häirete diagnostika ja statistika käsiraamatu" neljas väljaanne ("Diagnostic and Statistical Manual", DSM-IV). Selle erinevatest telgedest on olulisemad kliinilised häired ja isiksusehäired. Isiksusehäirete hulka kuulub ka skisofreenia.

"Skisofreenia ei ole lõhestunud isiksus. Skisofreenia korral on lõhestumine pigem inimese ja selle vahel, mida tavaliselt peetakse reaalsuseks, kui midagi inimesesisest. See võib esineda mitmel kujul, kusjuures iga juhtum on unikaalne, kuid sisaldab alati üht- või teistmoodi isiksuse korratust, reaalsuse moonutust (hallutsinatsioon, luulud ja nüristunud emotsioon) ning tähendab tavaliselt võimetust igapäevaelus toime tulla. Seda esineb peaaegu kõigis uuritud kultuurides ning see mõjutab umbes 1% inimestest, sugude vahel võrdselt jaotudes."

Autori sõnul võivad skisofreenia puhul olla häiritud nii mõtlemise protsess kui mõtete sisu.

"Väljaöeldud sõnad võivad olla seosetud ning teiste jaoks üsna arusaamatud ning mõtete järjestus võib olla mõjutatud pigem sõnade kõlast kui nende tähendusest; näiteks rooma, kooma, looma, tooma jne. Selle põhjuseks võib olla võimetus tähelepanu koondada ja ebaolulist olulisest eraldada. Nagu mõtlemisprotsessid võivad viltu minna, nii võib ka mõtete sisu olla korratu või puuduliku arusaamisega. Samuti võivad esineda luulud (veendumused, mis põhinevad valesti mõistetud reaalsusel). Näiteks võib inimene uskuda, et mingi välisjõud võtab tema mõtlemise üle (kosmosest või raadio või televisiooni kaudu) või et konkreetne inimene või inimeste grupp tahab temast jagu saada. Selliseid jälitusluulusid nimetatakse tavaliselt paranoilisteks.
Paranoidne inimene on keegi, kes kannatab jälitusluulu all, mitte keegi, kes kardab midagi, nagu seda praegu tavapäraselt (valesti) kasutatakse. Sellised paranoilised luulud võivad viia äärmiselt agressiivse tegutsemiseni, kui inimene hakkab end kaitsma oma paranoiaobjekti eest. Sellised juhtumid on väga harvad ja enamik skisofreenikuid on ohtlikud pigem ainult endale kui teistele."

Skisofreenia all kannatavate inimeste tajud võivad tavalistest erineda, olla säravamad, intensiivsemad, valjemad, lõhnavamad jne. Hallutsinatsioonidest on kõige tavalisemad nn hääled, mis ütlevad inimesele, mida teha.

"DSM-IV loetleb skisofreenia viis peamist liiki, kuigi ükski juhtum ei lange tõenäoliselt täiesti selgelt ühte kategooriasse:
1. Segatüüpi skisofreenias on luulusid ja hallutsinatsioone, tuim või ebasobiv emotsionaalne väljendus ja mõnikord suured meeleolukõikumised.
2. Katatoonilises skisofreenias esineb pikki täieliku füüsilise ja psüühilise tardumise episoode.
3. Paranoidset skisofreeniat iseloomustavad ähvardavad või kriitilised jälitavad hääled või erilisust rõhutavad hääled. Paljusid sündmusi tõlgendatakse nii, nagu need oleksid inimese jaoks eriti olulised.
4. Diferentseerimata skisofreenia on lihtsalt kategooria nende jaoks, kes ei sobi päriselt ühessegi teise kategooriasse.
5. Residuaalne skisofreenia kirjeldab kedagi, kel on olnud skisofreeniline episood ning tal esinevad veel mõned märgid."

Autor rõhutab, et skisofreenia oma äärmuslikemais vormides on ebanormaalsetest vaimsetest funktsioonidest kõige “ebanormaalsem” ja nimetab mõnda skisofreeniaga seotud teooriat.

"Psühhodünaamiline teooria arvab, et kõik tuleb tagasi emale, kes on tundetu ja domineeriv, olles samaaegselt nii tõrjuv kui liig-kaitsev, range ja moralistlik ning kardab lähedust. Sarnast tüüpi vaade (topeltside) pakub, et skisofreenia areneb neil, kes on elu esimestel aastatel olnud topeltsidemetes. See tähendab, et nad on üheaegselt saanud vasturääkivaid sõnumeid. Näiteks võis ema neile öelda, et armastab neid, kuid ta ütles seda tundetu häälega ja füüsilisest kontaktist hoidudes.
Sildistamisteooria pakub, et kui inimestele on kord juba skisofreeniku silt pandud, siis hakkavad nad skisofreeniliselt käituma, nii et miski, mis alguses oli lihtsalt pisut ebatavaline, muutub järk-järgult äärmuslikumaks sildi ja ootuste tõttu, mis sildiga kaasnevad. Kognitiivse teooria kohaselt püüavad skisofreenikud lihtsalt aru saada ebatavalistest sensoorsetest kogemustest, mis neil tegelikult on. Humanistlike selgituste kohaselt pole skisofreeniat üldse olemas, on ainult eriline maailmavaade ja see pole haigus (haiguslik) või skisofreenia on pelgalt silt inimestele, kelle püüdlused elada ei leia maailmas poolehoidu. Võib-olla kõige kaalukam skisofreenia kirjeldus viimasel ajal on, et see tuleneb dopamiini (neurotransmitter) üleküllusest süsteemis."

Veel on juttu dissotsiatiivsest identsushäirest (DIH), mida igapäevakeeles aetakse segi skisofreeniaga ja mis tähendab isiksuse mitmesust (s.t lõhestumist). Igal areneval isiksusel on oma identiteet (vanus, nimi, iseloom, mälestused jne) ja see võtab inimese täiesti oma kontrolli alla. Dissotsiatiivse häire eritüübid on amneesia ja fuuga.